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苯丙酮尿症？这种病不多见啊。
陈浩翻看了病历卡里医院做出的诊疗报告，将病历卡递还给了胡女士，道：“医院的诊疗报告没有错，你的孩子确实患有苯丙酮尿症。”
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，属常染色体隐性遗传。
当父母双方都是基因携带者时，他们就有 25%的几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症。
这位胡女士的运气还真不是一般的差，四分之一的概率全被她们赶上了，两个孩子都遗传了苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，人体不能自己生成，要靠食物供给。
如果没有苯丙氨酸，在人体内就不能合成蛋白质，缺乏蛋白质，将会营养不良，严重时人将不能生存。
但是苯丙酮尿症病人如果摄入高蛋白的食物，苯丙氨酸不能正常代谢，过多的苯丙氨酸蓄积在体内，会损坏孩子的智力。
所以，患儿所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要，又不能过量。否则会造成危害。因此，苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食，并且每一餐的食物需要几克都必须在餐前一一称量好。
陈浩一指男孩子对胡女士道：“这是你的儿子？”
“是的，因为他出生以后我们做父母的不知道他患有这种疾病，结果给他喂食普通的食物，后来他的头发逐渐变黄，皮肤变白，三个月后出现智能和语言发育障碍。由于发现晚，又无钱治疗，小科目前的智力跟四岁孩子差不多。小科，叫叔叔好。”
“叔叔好。”小科憨憨的笑着，吐出的话含混不清。
陈浩笑着回应道：“真乖。你女儿的病情在她一出生你们就应该发现了吧？”
“是的，”胡女士回答道：“因为有了小科的教训，孩子一出生我们就给她做了新生儿筛查。确定她也患有苯丙酮尿症以后，我们就开始给她喂食特制的食物。”
“但是就算是买国产最便宜的特制食物，每月给孩子在特制食物上的花费也要两千到三千元。因为家庭经济差，就算有好心人的捐助，我们也只能保证女儿小娟的特制食物供应，而哥哥小科只能吃普通食物，结果小科的智力就变得越来越差。陈医生，两个孩子的病还有希望吗？”
“妈妈，我想吃生日蛋糕，我想吃冰淇淋。”这时小娟抬起头对着她妈妈请求着。
“小娟乖，等医生叔叔把你的病看好了妈妈马上给你买。”胡女士回想起自己去年夏天吃了一根冰棍，回头却发现自己的女儿偷偷从垃圾袋里捡起冰棍的包装纸在那里舔啊舔，心里不由地一阵难过。
陈浩看了看胡女士和她的两个孩子，道：“苯丙酮尿症是一种遗传病，按现在的医疗条件，只能进行控制，是无法彻底治愈的。你的儿子已经损伤了智力，一般来说也是不可逆转的。你说我一定能治好这两个孩子这个我不能妄下结论，我只能说尽力而为。”
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